中國(guó)之聲《新聞縱橫》今日關(guān)注，誰(shuí)為罕見(jiàn)病患兒制造救命藥？
孩子能健康、快樂(lè)地長(zhǎng)大，是父母最大的心愿。而今年春節(jié)，康康的父母卻在為孩子找一種名為“二氮嗪”的藥而焦慮。
康康患有先天性高胰島素血癥(CHI)，每10萬(wàn)名新生兒中就有2到3人患此病，患這種病的嬰幼兒因胰島素分泌調(diào)節(jié)異常，造成嚴(yán)重、持續(xù)性的低血糖，從而使嬰幼兒腦部神經(jīng)中樞受到不可逆的嚴(yán)重受損，嚴(yán)重影響患兒運(yùn)動(dòng)平衡、語(yǔ)言及智力等發(fā)育，屬于罕見(jiàn)病的一種。而治療這種病的“二氮嗪”，國(guó)內(nèi)停產(chǎn)，也無(wú)正規(guī)進(jìn)口渠道。不管是國(guó)內(nèi)的親戚朋友，還是國(guó)外的同學(xué)老鄉(xiāng)，他們都求遍了，并且向有關(guān)部門(mén)多次反映?？悼档母赣H王先生向記者講述了他們?cè)?jīng)經(jīng)歷的確診難，以及正在經(jīng)歷著的一藥難求。
王先生告訴記者，他們的兒子康康早產(chǎn)一個(gè)月，出生三天就因腸梗阻實(shí)施外科手術(shù)，手術(shù)很成功，夫妻倆長(zhǎng)舒一口氣，即使之后康康特別愛(ài)哭鬧、精神狀況不好，都被他們認(rèn)為是術(shù)后還沒(méi)恢復(fù)好，但快五個(gè)月的時(shí)候，孩子出現(xiàn)了抽搐。
王先生：也沒(méi)當(dāng)回事，社區(qū)大夫說(shuō)，可能還沒(méi)發(fā)育好有時(shí)候抖兩下，那時(shí)候抖動(dòng)的時(shí)候很少。
又過(guò)了兩個(gè)月，情況更遭了。
王先生：七八個(gè)月的時(shí)候就抖動(dòng)比較嚴(yán)重了。憑咱們的經(jīng)驗(yàn)，和醫(yī)生初步的經(jīng)驗(yàn)，這種抖動(dòng)、抽搐、昏迷、嘴唇發(fā)青，眼珠亂轉(zhuǎn)、沒(méi)有精神，基本和癲癇的癥狀差不多，當(dāng)癲癇查，做腦電圖就做了四次，24小時(shí)的，兩個(gè)小時(shí)的，沒(méi)做出來(lái)什么結(jié)果。
到底什么原因?qū)е驴悼到?jīng)常抽搐？王先生一家輾轉(zhuǎn)7家醫(yī)院檢查，最后排除了癲癇，也不認(rèn)為是手術(shù)后遺癥，驗(yàn)血結(jié)果顯示低血糖，王先生一家開(kāi)始用最原始的辦法應(yīng)對(duì)康康的抽搐。
王先生：當(dāng)我們知道是低血糖之后，他只要一發(fā)作我們就給他吃糖，喝糖水或直接把白砂糖放嘴里，他就好了，這樣堅(jiān)持了四個(gè)月。
事情沒(méi)有王先生想的那么簡(jiǎn)單。
王先生：血糖會(huì)很快地上來(lái)，又很快地下去，除非不停地吃糖，那其他臟器就受不了了，持續(xù)不斷地吃糖哪受得了啊？
康康11個(gè)月的時(shí)候，終于確診，他患有“先天性高胰島素血癥”。醫(yī)生建議服用二氮嗪進(jìn)行實(shí)驗(yàn)性治療，可四處打聽(tīng)也沒(méi)有買(mǎi)到。無(wú)奈，王先生只能找黑市高價(jià)買(mǎi)進(jìn)口藥，一瓶30毫升裝的二氮嗪的口服液就得2000元，一個(gè)月買(mǎi)藥得五六千。2013年開(kāi)始，國(guó)家食藥監(jiān)總局嚴(yán)厲打擊非正規(guī)途徑售賣(mài)進(jìn)口藥，賣(mài)藥給王先生的人聯(lián)系不上了。找藥的過(guò)程中，王先生發(fā)現(xiàn)了一個(gè)QQ群，從加入情況看，全國(guó)象康康這樣的孩子也在增加。
王先生：QQ群幾乎每天都有人加入，越來(lái)越多，我們加的時(shí)候才幾十個(gè)人，現(xiàn)在已經(jīng)一百幾十個(gè)人了，都在找藥。
患兒家長(zhǎng)急切尋藥，原因就是沒(méi)有藥的后果很?chē)?yán)重，康康因?yàn)榇_診時(shí)已經(jīng)11個(gè)月大，大腦發(fā)育受到了不可逆轉(zhuǎn)的損傷，兩歲才張口說(shuō)話(huà)，三歲才會(huì)走路，現(xiàn)在三歲半了，還走路不穩(wěn)。
王先生：腦損傷了，影響了他的智力、語(yǔ)言、運(yùn)動(dòng)這三塊，如果停藥，肯定會(huì)出現(xiàn)低血糖，還會(huì)損傷，而且是不可逆轉(zhuǎn)的，危險(xiǎn)很大，而且血糖太低有生命危險(xiǎn)。
家長(zhǎng)們找到藥監(jiān)部門(mén)尋求幫助。藥監(jiān)部門(mén)建議他們通過(guò)醫(yī)院申請(qǐng)藥監(jiān)總局“綠色通道”，在藥監(jiān)局進(jìn)口藥品管理司注冊(cè)。可是北京多家三級(jí)甲等醫(yī)院表示，要么沒(méi)操作過(guò)，要么以前走過(guò)綠色通道沒(méi)得到批準(zhǔn)……藥監(jiān)部門(mén)還建議他們聯(lián)系有二氮嗪原料藥批號(hào)的雙鶴藥業(yè)，但是得到的答復(fù)令人失望。
王先生：北京雙鶴藥業(yè)曾生產(chǎn)過(guò)二氮嗪注射液，用于治療高血壓，因?yàn)閽赍X(qián)不多就停產(chǎn)了。說(shuō)可以讓他們恢復(fù)生產(chǎn)，我們聯(lián)系他們，他們說(shuō)利潤(rùn)低，不干了。
康康的困境并不是個(gè)案，全軍兒科專(zhuān)業(yè)委員會(huì)主任委員、北京軍區(qū)總醫(yī)院附屬八一兒童醫(yī)院院長(zhǎng)封志純?cè)蛎襟w表示，他們醫(yī)院的門(mén)診中，高胰島素血癥患兒基本上每個(gè)月都有。北京兒童醫(yī)院內(nèi)分泌遺傳代謝中心正主任醫(yī)師桑艷梅表示，她2008年回國(guó)后，門(mén)診收治的患兒已有100多例，很多都是直接從ICU病房直接轉(zhuǎn)到中心的。
工信部聯(lián)合衛(wèi)計(jì)委、發(fā)改委、食藥監(jiān)局召開(kāi)的媒體通氣會(huì)發(fā)布的消息顯示，十年間，在對(duì)我國(guó)12個(gè)城市42家三甲醫(yī)院臨床用藥調(diào)查后發(fā)現(xiàn)，短缺的常用藥、治療特殊病的藥品數(shù)量高達(dá)342種。北京大學(xué)醫(yī)學(xué)倫理與法律研究中心副主任王岳教授告訴記者，治療罕見(jiàn)病的藥物被業(yè)內(nèi)稱(chēng)為“孤兒藥”，我國(guó)對(duì)孤兒藥研發(fā)的扶持政策雖然有，但作用甚微。我國(guó)目前欠缺專(zhuān)門(mén)針對(duì)孤兒藥作出的制度性的設(shè)計(jì)。
王岳：從研發(fā)到生產(chǎn)，到流通、物價(jià)，社保的報(bào)銷(xiāo)比例，整個(gè)鏈條的，針對(duì)孤兒藥的政策上的傾斜，要通過(guò)制度安排，由上而下的形成。
就在春節(jié)前，今年1月24日，工信部消費(fèi)品司司長(zhǎng)王黎明對(duì)媒體表示，為解決藥品供應(yīng)短缺的一些共性問(wèn)題，工信部、衛(wèi)計(jì)委、發(fā)改委、食藥監(jiān)總局四部門(mén)聯(lián)合實(shí)施“國(guó)家基本藥物定點(diǎn)生產(chǎn)試點(diǎn)”。建設(shè)小品種藥品的集中生產(chǎn)基地，同時(shí)建立中央和地方兩級(jí)常態(tài)短缺藥品儲(chǔ)備制度。希望康康們的問(wèn)題早點(diǎn)解決。
王黎明：集中生產(chǎn)供應(yīng)，就可以制定統(tǒng)一的醫(yī)療機(jī)構(gòu)采購(gòu)的價(jià)格，保證通過(guò)定點(diǎn)的生產(chǎn)使企業(yè)有合理的盈利空間，對(duì)小品種藥大體上從去年以來(lái)算的就是時(shí)多時(shí)少時(shí)缺的這些藥大體上基本藥的品種里有40多種，比較急需的大概16、7種藥?？梢詥?dòng)動(dòng)用國(guó)家醫(yī)藥儲(chǔ)備的功能，把部分藥品在生產(chǎn)企業(yè)進(jìn)入不到流通領(lǐng)域，暫時(shí)把它儲(chǔ)備起來(lái)來(lái)應(yīng)對(duì)需求的變化。
以治療先天性高胰島素血癥的藥物二氮嗪為例，北京雙鶴藥業(yè)曾有二氮嗪原料藥批號(hào)，專(zhuān)家建議，主管部門(mén)可以以承擔(dān)社會(huì)責(zé)任的名義強(qiáng)制要求企業(yè)恢復(fù)少量的生產(chǎn)。同時(shí)，國(guó)家食藥監(jiān)總局應(yīng)該進(jìn)一步明確罕見(jiàn)病用藥綠色通道。
王岳：這種緊急渠道的用藥，不應(yīng)該是什么身份的人才能走這條通道，而是應(yīng)該根據(jù)什么樣的病情就可以走這樣的通道，國(guó)家藥監(jiān)局給國(guó)內(nèi)的一些醫(yī)院有這種綠色通道，我覺(jué)得國(guó)家藥監(jiān)局應(yīng)該把這個(gè)通道的性質(zhì)，通過(guò)批復(fù)或解釋?zhuān)阉忉屒宄绻∏榇_實(shí)很特殊的，比如經(jīng)過(guò)醫(yī)院倫理委員會(huì)討論，都可以通過(guò)這種綠色通道來(lái)進(jìn)行采購(gòu)，我覺(jué)得這是完全可以做的到的。
康康一直被按照癲癇發(fā)作查找病因，直到11個(gè)月大時(shí)才確診患的是先天性高胰島素血癥，而疾病對(duì)他的大腦發(fā)育已造成了不可逆轉(zhuǎn)的損傷。如何提高罕見(jiàn)病的診斷率，王岳給出了自己的建議。
王岳：這些罕見(jiàn)疾病往往因?yàn)榘l(fā)生率比較低，甚至很多三級(jí)甲等醫(yī)院對(duì)它都沒(méi)有認(rèn)知，一方面我們應(yīng)鼓勵(lì)基層醫(yī)務(wù)人員把病人轉(zhuǎn)診到上級(jí)醫(yī)院去確診，另一方面衛(wèi)生部門(mén)是不是每年也可以搞一個(gè)比如罕見(jiàn)病日??？通過(guò)一些活動(dòng)，對(duì)醫(yī)務(wù)人員進(jìn)行定期的培訓(xùn)，把我們臨床上比較容易誤診的罕見(jiàn)病向醫(yī)務(wù)人員進(jìn)行宣教，我覺(jué)得這也是政府應(yīng)該做的。(記者 孫瑩 張棉棉)
